单选题

1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为

A黏多糖病

B先天性甲状腺功能减退症

C苯丙酮尿症

D染色体病

E软骨发育不良

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正确答案：A （备注：此答案有误）

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单选题

1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为

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材料题

患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。最佳的治疗方案是

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材料题

2岁患儿，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最可能的诊断是

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单选题

某患儿生后2天，表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘，甲状腺功能检查轻度低下。当地有许多小儿有相同的临床表现，该患儿最可能的诊断是

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单选题

男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次／分，腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是

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